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76岁“渐冻人”科学家霍金去世,让80%患者发病5年内死亡的“渐冻症”是什么病?

  • 来源:新民晚报
  • 发布日期:2018-03-14
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图说:76岁的“渐冻人”科学家霍金去世  来源/东方IC


新民晚报讯(记者 左妍)76岁的“渐冻人”科学家霍金去世,引发了人们对“渐冻人”的关注。霍金在21岁时就被诊断患上肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS),就是俗称的“渐冻症”。尽管他曾被告知只有两年生命,但他没有向命运低头,继续追求梦想,也被媒体报道为存活最久的“渐冻人”。ALS是一种怎样的疾病?如何早期发现及治疗?  


对此,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副教授陈晟表示,“渐冻人”在临床上其实并不少见,“冰桶挑战”让“渐冻人”逐渐进入了大众的视野。ALS的病因至今不明,目前也无法根治,早期症状轻微,患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,继而会进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后产生呼吸衰竭,大约80%的患者会在发病后5年内死亡。


“渐冻人”其实是一种运动神经元疾病。脊髓中,有“专职”控制和调节随意运动的神经元,医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”就会导致运动乏力、肌肉萎缩,有时也会影响语言、吞咽和呼吸功能,造成严重的后果。陈晟告诉记者,中国大约有20万左右的患者,这个数字还在逐年递增。令人痛心的是,由于这种疾病尚无有效的治疗药物,大约80%的患者会在发病后5年内死亡。“渐冻人”也并非新的疾病,这种疾病迄今已有140余年历史。早在1865年,著名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者,在其死后病理中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。在此后的100余年时间里,“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明,但医学界似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制,更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展。


如何早期识别“渐冻人”?陈晟介绍,“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意地发现肢体肌肉萎缩。很多患者能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆,但“渐冻人”不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现;而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。临床上则可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止,已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以,要确诊“渐冻人”,尤其是年轻的患者,需要进一步做基因检查和遗传咨询。


“渐冻人”如何治疗和护理?陈晟坦言,迄今为止,“渐冻人”的治疗应该是不成功的,而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也早已在大部分医生的脑海中“根深蒂固”,取得治疗的突破似乎是不可逾越的鸿沟。


“尽管如此,我们从未停止对于治疗的探索。”陈晟说,力鲁唑(Riluzole)和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物,但前者价格昂贵,使得很多患者望而却步。“我们研究发现,有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元,其中的部分药物在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。”同时,他也指出,对于“渐冻人”来说,家庭护理和康复的重要性不言而喻。仅靠医生治疗是远远不够的,关注和关爱“渐冻人”,应该是全社会的责任。